Syndrome de cohen : définition, symptômes, prise en charge, traitement de cette maladie génétique

Selon le dictionnaire médical de l'Académie de Médecine, le syndrome de Cohen désigne un « syndrome malformatif associant MICROCÉPHALIE, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie

faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne. » Le SYNDROME DE COHEN a été décrit pour la première fois par M. Michael Cohen Jr. en 1973 chez deux frères et sœurs

affectés et un cas isolé. Depuis lors, plus de 100 cas de syndrome de Cohen ont été décrits, dont 35 en Finlande, où la maladie a montré une plus grande homogénéité. Les syndromes de Cohen

semblent être plus hétérogènes avec une grande variabilité phénotypique en dehors de la cohorte finlandaise représentant l'hétérogénéité au sein du même syndrome. Ce syndrome est dû à

une MUTATION AUTOSOMIQUE. La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les chromosomes non sexuels qu'on appelle les autosomes.

Un parent est dit sain s'il ne possède pas le GÈNE et ne risque pas de le transmettre à sa descendance. Un parent est dit porteur sain s'il n'est pas atteint par la maladie,

mais s'il possède le gène que lui a transmis l'un de ses propres parents. Un parent est dit atteint LORSQUE LA MALADIE S'EXPRIME chez lui. 1. QUELS SONT LES SYMPTÔMES DU

SYNDROME DE COHEN ? Le diagnostic du syndrome de Cohen est évoqué chez un patient devant l’ASSOCIATION DE DIFFÉRENTS SIGNES : * une dysmorphie faciale qui ne devient caractéristique que

tardivement dans l’enfance (vers 5, 6 ans) : longs cils, sourcils épais, pointe du nez large, dégagement des incisives au repos, fentes palpébrales arquées… * Microcéphalie progressive

débutant dans la petite enfance. Selon l’OMS, la microcéphalie désigne « une MALFORMATION NÉONATALE définie par une taille de la tête beaucoup plus petite que celle des autres nouveaux nés

du même âge et du même sexe. Elle s’accompagne d’une CROISSANCE INSUFFISANTE DU CERVEAU, les nouveau-nés atteints pouvant présenter des troubles du développement. La gravité de la

microcéphalie va de bénigne à sévère. » ; * Un retard de développement avec une DÉFICIENCE INTELLECTUELLE DE DEGRÉ VARIABLE avec un comportement plutôt enjoué ; * Des MANIFESTATIONS

OPHTALMOLOGIQUES, forte myopie apparaissant durant l’enfance et entraînant une détérioration de la vision centrale progressive ainsi que du champ visuel périphérique ; * Une baisse du nombre

de globules blancs dans le sang (neutropénie) intermittente ou chronique ; * Membres fins ; * Des mains et des pieds étroits avec des doigts longs, effilés et une hyperlaxité ligamentaire.

2. COMMENT PRENDRE EN CHARGE LE SYNDROME DE COHEN ? La prise en charge du patient implique une APPROCHE MULTIDISCIPLINAIRE coordonnée par le pédiatre ou le médecin généraliste selon l’âge,

voire par le généticien lui-même. En plus de ces trois praticiens, plusieurs autres médecins peuvent intervenir en fonction des troubles et de leur gravité : OPHTALMOLOGUE, endocrinologue,

neuropédiatre, orthopédiste, psychiatre, chirurgien-dentiste, stomatologue, néphrologue, ORL, MÉDECIN DE RÉÉDUCATION… Pour les troubles oculaires, aucun traitement n’a encore prouvé son

efficacité pour stopper l’évolution de la maladie rétinienne. Un SOUTIEN PSYCHOLOGIQUE est également proposé aux patients et à leur famille. La prise en charge psychomotrice vise à renforcer

le tonus musculaire, faciliter les acquisitions motrices du jeune enfant, prendre en charge les troubles de la coordination et du champ visuel périphérique. Une PRISE EN CHARGE

ORTHOPHONIQUE PRÉCOCE est nécessaire et sera orientée sur le retard d’acquisition du langage, les troubles de phonation, les troubles de construction des phrases. Celle-ci doit être

commencée aux premiers signes de retard ou troubles du langage. En cas de déficit verbal, une rééducation en orthophonie par une méthode utilisant des signets et pictogrammes peut être

envisagée. 3. QUELS SONT LES TRAITEMENTS DU SYNDROME DE COHEN ? Selon la Haute Autorité de Santé, IL N’Y A PAS DE TRAITEMENT SPÉCIFIQUE pour les complications de la maladie, la prise en

charge étant superposable à celle proposée en population générale pour le traitement : * Le retard de croissance : traitement par hormone de croissance à envisager avec un endocrinopédiatre

pour les mêmes indications que celles de la population générale ; * Le retard pubertaire : traitement hormonal substitutif identique à celui de la population générale après avis d’un

endocrino-pédiatre ; // Sources // Cohen (syndrome de) l.m., Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome de Cohen, Haute

Autorité de Santé Microcéphalie, Organisation mondiale de la Santé À LIRE AUSSI : ⋙ Maladie de Gaucher : tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie orpheline ⋙ Hépatite infantile : les

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